Skip to main content

- först med nyheter om medicin

Evrysdi förebygger progression av SMA hos spädbarn

Evrysdi (risdiplam) visar på goda resultat och god säkerhet som förebyggande behandling hos spädbarn med spinal muskelatrofi (SMA). 

Sju spädbarn med genetiskt diagnostiserad presymtomatisk SMA som behandlats med Evrysdi (risdiplam) har under det första levnadsåret utvecklats i stort sett normalt, jämfört med friska barn. Detta visar ny interimsdata från RAINBOWFISH-studien där forskare undersöker säkerheten och effekten av förebyggande behandling hos spädbarn med SMA. Resultaten presenterades på onsdagen (poster #76) vid MDA Clinical and Scientific Conference 2022.

Forskarna fokuserar på tidig behandling eftersom nedbrytningen av motorneuron hos barn med SMA börjar redan innan de första symtomen uppträder. Samtidigt har det i kliniska studier visat sig att tiden från symtomdebut till behandlingsstart har betydelse för hur väl behandlingen fungerar. 

Totalt 18 presymtomatiska spädbarn ingår i försöket, varav sju har varit i behandling i 12 månader eller mer, fyra har behandlats i 6 till 12 månader och sju i mindre än 6 månader. 

Vid onsdagens posterpresentation presenterades data för de sju barn som varit i behandling i 12 månader eller mer. I denna grupp fanns fyra barn med två SMN2-kopior. Utav dessa fyra hade två baslinje-CMAP-amplitud ≥1,5 mV och två baslinje-CMAP-amplitud <1,5 mV. De resterande tre barnen hade fler än två SMN2-kopior, alla med baslinje CMAP-amplitud ≥1,5 m.

Behöll förmågan att svälja

Samtliga behandlade barn kunde sitta utan stöd under det första levnadsåret och fem kunde krypa inom 12 månader, samt stå utan stöd inom 12–18 månader. Fyra av barnen kunde gå utan hjälp inom 12–15 månader.

Dessutom behöll alla sju barn förmågan att svälja fast föda och att kunna få i sig födan oralt.

De flesta i gruppen som hade behandlats i mer än 12 månader uppnådde nära maximal CHOP-INTEND-poäng inom det första halvåret och utvecklade motorisk funktion inom normalområdet för friska barn.

Inga behandlingsrelaterade allvarliga biverkningar rapporterades vid behandling upp till 18.1 månader. De vanligaste biverkningarna var nästäppa, feber, diarré, virusinfektion, kräkningar, hosta och eksem.

Ett av målen med RAINBOWFISH-studien är också att hitta rätt dos av Evrysdi för spädbarn under två månader.

Evrysdi är för närvarande godkänd för barn över två månader och rekommenderas i Danmark som standardbehandling för barn med SMA typ 1 och som inte är i kontinuerlig ventilationsbehandling mer än 16 timmar om dagen, samt för barn med SMA typ 2 och 3 som är under 6 år när de börjar behandlingen.