Levacetylleucin förbättrar ataxi vid sällsynt ärftlig sjukdom

Behandling med levacetylleucin förbättrade neurologiska symtom hos barn och vuxna med ataxia-telangiectasia jämfört med placebo. Det visar en randomiserad fas III-studie vid den sällsynta ärftliga sjukdomen.

Resultaten presenterades vid den europeiska neurologikongressen EAN2026 (abstract #EPO-0618).

Ataxia-telangiectasia är en ärftlig sjukdom som bland annat medför progressiv cerebellär ataxi. Levacetylleucin, även känt som N-acetyl-L-leucin, är en modifierad aminosyra som enligt forskarna påverkar metabola processer och cellulär signalering.

Den globala, dubbelblindade studien inkluderade 73 patienter i åldern fem till 50 år från tio prövningscentrum. Deltagarna randomiserades till behandling med levacetylleucin eller placebo.

Det primära effektmåttet var förändringen på Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), där en lägre poäng anger mindre uttalade ataxisymtom.

SARA-poängen minskade i genomsnitt med 1,92 poäng bland patienter som behandlades med levacetylleucin, jämfört med 0,14 poäng med placebo. Den uppskattade behandlingseffekten var −1,88 poäng (95 procents konfidensintervall −2,70 till −1,06; p<0,0001).

Studien uppnådde även de sekundära effektmåtten, däribland International Cooperative Ataxia Rating Scale och Clinical Global Impression of Improvement. Abstractet redovisar dock inte de numeriska resultaten för de sekundära effektmåtten.

Levacetylleucin beskrevs som väl tolererat, och säkerhetsprofilen överensstämde med tidigare erfarenheter av behandlingen. Abstractet uppger dock inte frekvensen eller typen av biverkningar.

Forskarna drar slutsatsen att behandlingen gav en statistiskt signifikant och kliniskt relevant förbättring av neurologiska symtom, funktionsförmåga och livskvalitet hos patienter med ataxia-telangiectasia.

Studien finansierades och genomfördes delvis av IntraBio, som utvecklar levacetylleucin. Flera av medförfattarna var anställda i företaget.